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[懷孕] 絨毛晶片檢查結果...二號染色體缺失...
作者 witness0828
時間 2021/10/04 11:19:24
人氣 推:44 噓:0 留言:140
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大家好... 我是這篇的原po #1XHkE41M (BabyMother) 胎兒頸部透明帶過厚 後來老婆北上做了絨毛跟晶片 加快件 上上週老婆的快件幾樣重大疾病結果出來 都是正常 讓我稍微放鬆了一陣子 但我知道報告沒有完全出來不能說真的翻盤 所以沒上來分享 今天老婆接到柯醫生診所的電話 說二號染色體缺失 因為是經由電話轉述 所以我也不知道詳細情況 上去診所網頁 報告顯示還在診斷中 查了一下二號缺失 基本上都是智力缺失相關 多指症都算運氣好了.... 醫院通知老婆再去做抽血 但這也只是要驗我跟她的DNA 對於目前的寶寶也沒有進一步的幫助... 上網查資料 鮮少看到有人說二號染色體的問題 (當初查透明帶跟唐氏症就很多...) 不知道是這有可能不會太嚴重? 還是.... 想問 所以之後要繼續做高層 NIPT賭看看還有沒有翻盤機會嗎 三十幾條染色體.... 要全部都正常.... 現在真的覺得好難...... -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 109.42.112.186 (德國) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1633317566.A.161.html
witness0828: 想知道是不是只要有一條不正常就只能放棄孩子... 10/04 11:19
rushaun: 這已經確診,請諮詢遺傳學影響哪些部分自己是否能 10/04 11:22
rushaun: 接受,板上滿多推薦的醫生 10/04 11:22
lovewinds007: nipt是篩檢,但絨毛是已經確診了沒必要再做nipt 10/04 11:24
lovewinds007: 高層次主要是照器官跟外觀,若是你的染色體異常剛好 10/04 11:25
lovewinds007: 不會呈現在上面,那做了沒意義... 10/04 11:25
lovewinds007: 你應該要先找遺傳學了,而不是再做這些非必要的了。 10/04 11:25
dark0101101: 等到高層次孩子很活潑很會胎動了然後才不得已的要處 10/04 11:26
dark0101101: 理掉會更心痛的 10/04 11:26
celine0114: 辛苦你了,我懂一定很難熬... 10/04 11:26
yunhsin: 現在抽父母的血是為了確定你們有沒有一樣的狀況,如 10/04 11:29
yunhsin: 果缺失是遺傳的就比較沒有關係 10/04 11:29
witness0828: 所以現在就是確定會有狀況 只能決定去留了嗎 所以 10/04 11:29
witness0828: 生健康寶寶 真的要全部都無異常.. 10/04 11:29
witness0828: 所以我們反而要祈禱抽血我們有一人有這樣的缺失對 10/04 11:30
witness0828: 嗎 因為這樣代表我們也成功健康的長大了 只是可能 10/04 11:30
witness0828: 比較笨 10/04 11:30
akiraonlyone: 已經在柯醫師那邊做了就聽他怎麼說吧 網路上的說法 10/04 11:30
akiraonlyone: 終究沒有醫生說明詳細且正確 10/04 11:30
rushaun: 建議先去抽血跟去找其他醫生評估,看看版友有推薦 10/04 11:34
rushaun: 的醫生嗎? 10/04 11:34
roserock: 讓醫生評估吧,辛苦了,好好陪伴太太喔 10/04 11:35
TBBT: 如果出現異常的染色體位置不會造成什麼疾病,那也 10/04 11:36
TBBT: 是可以生出健康寶寶的,如果你們夫妻也有一方是這 10/04 11:36
TBBT: 樣的染色體缺陷那可能不會有太大問題,所以才會需 10/04 11:36
TBBT: 要驗你們夫妻的,找個遺傳學醫生仔細問清楚吧,高 10/04 11:36
TBBT: 雄長庚也有相關門診 10/04 11:36
ysb727: 你們二個都要抽血喔 10/04 11:37
fred0755: 晶片已經最準了 NIPT是比較初階 再做沒意義 10/04 11:37
vesia: 現在驗爸爸媽媽應是為了看染色體狀況是否遺傳自父母 10/04 11:39
witness0828: 二號我查了 網路上幾乎沒有資料 各種智商缺陷 甚至 10/04 11:39
witness0828: 有一個是大腦前發育的問題 外貌會整個畸形... 但不 10/04 11:39
witness0828: 知道到時候報告確切會不會寫到機率,,, 10/04 11:39
witness0828: 還有四週才能返台,,,加上兩週隔離,,, 10/04 11:40
vesia: 若是遺傳自父母,而父母都頭好壯壯,可能孩子也OK 10/04 11:40
TBBT: 原po下船了嗎?你可以休幾週陪太太跑這些院所嗎? 10/04 11:41
TBBT: 先不要這麼焦慮,把疑問紀錄一下,好好跟醫生談再 10/04 11:41
TBBT: 決定去留 10/04 11:41
vesia: 健康寶寶其實真的不容易。有知道小孩發展問題的,做 10/04 11:42
vesia: 了各項檢查,抽血啦基因啦,每一項都正常 10/04 11:43
TBBT: 那你能不能請公司幫你問問衛生局,這種情況他們有 10/04 11:43
TBBT: 沒有可能協助你先把檢體送驗,畢竟很難等一個半月 10/04 11:43
vesia: 就現在的醫學還找不出問題在哪裡,父母跟孩子都辛苦 10/04 11:44
AppleAlice: 絨毛跟晶片已經是確診了,沒有NIPT翻盤這種事了,是 10/04 11:48
AppleAlice: 說這種狀況柯醫生應該會跟你約時間請你回去聽說明吧 10/04 11:48
AppleAlice: ?? 自己查難免心慌,還是跟醫師約時間比較好 10/04 11:49
jjoonnyy: 就等醫師跟你解釋了 如果有額外檢查 也會安排 10/04 11:54
jean7836: 聽從醫生後續安排,先別自己嚇自己,現在最重要的是 10/04 11:58
jean7836: 好好陪伴太太喔,辛苦你們了 10/04 11:58
hsiung120022: 辛苦了 真的好難過... 10/04 12:00
harpgalaxy: 聽柯P的 他是專家 10/04 12:00
janifer: 如果是輕微的染色體缺失或轉位會再看父母或家族長輩 10/04 12:07
janifer: 的染色體檢查結果,確定是否來自遺傳。你們目前也只 10/04 12:07
janifer: 能等待結果,後續檢查報告出來診所應該會聯絡你們回 10/04 12:07
janifer: 去解釋報告並給予建議,也要等到拿到報告後才能諮詢 10/04 12:07
janifer: 其他遺傳學方面的醫師(推薦彰基陳明醫師,他不會輕 10/04 12:07
janifer: 易放棄孩子)。這期間好好陪伴太太吧! 10/04 12:07
BLUEJOANNE: 絨毛已經是確診了 任何東西都不可能翻盤 10/04 12:07
BLUEJOANNE: 直接跟醫生約時間聽他解釋 10/04 12:07
BLUEJOANNE: 看柯P給你們甚麼樣的建議 能留他也不會不留 10/04 12:08
BLUEJOANNE: 不能留他也不可能建議你們留下來 聽醫生評估吧 10/04 12:08
papatoo: 建議遺傳學諮詢 10/04 12:10
ra88872: 就聽醫生怎講吧,我家也是能做的檢查 10/04 12:27
ra88872: 都做了,都正常,結果還是早產,生產 10/04 12:27
ra88872: 這條路不是你想的順他就能順的,就盡 10/04 12:27
ra88872: 量把心放寬點看吧。 10/04 12:27
laughingfish: 我在柯醫師診所的經驗是電話轉述不會太詳細 要聽現 10/04 12:35
laughingfish: 場的說明 電話只能通知你異常的有無 不能告訴你異常 10/04 12:35
laughingfish: 狀況是有害還是無害這邊必須分開看很重要 缺失的位 10/04 12:35
laughingfish: 置/是否來自遺傳都有關係 請聽醫生說明及遺傳學相 10/04 12:35
laughingfish: 關的研究 10/04 12:35
akinchu: 柯醫生會給你們建議的 10/04 12:50
akinchu: 屆時聽完若還是難以決定,也可以拿結果去問其他遺 10/04 12:51
akinchu: 傳專業醫生 10/04 12:51
etnie: 建議親自找柯當面問,拿報告,然後多找幾位遺傳權 10/04 12:54
etnie: 威的醫生討論看看 10/04 12:54
sai1268: 聽柯醫師的意見吧,柯醫師的專業程度跟經驗比網路上 10/04 13:01
sai1268: 任何人都還要多 10/04 13:01
aracian: 找不到報告很可能是因為這種缺失根本活不到出生 10/04 13:17
dastinc: NIPT沒有晶片準 先去抽血驗爸媽的搞不好是遺傳 10/04 13:48
dastinc: 我家二寶也是跟你們同樣情形 頸部透明帶5cm多 10/04 13:48
dastinc: 柯P幫忙轉診給施景中醫師 一路各種大小檢查都做了 10/04 13:49
dastinc: 快篩正常 但晶片出來基因缺失2kb多 也不是遺傳 10/04 13:50
dastinc: 也把報告給陳明醫師看 高層次台兒台各1次 MRI做1次 10/04 13:51
dastinc: 最後有生下一個健康的寶寶! 10/04 13:51
skylin: 基因序列就像寫程式一樣,複寫,複製結合組成父母 10/04 14:10
skylin: 雙方人體組成密碼,幾千萬DNA序列,偶爾小片段遺失 10/04 14:10
skylin: 可能不太影響發展,或是原本父母就帶因,先等檢查 10/04 14:10
skylin: 結果吧 10/04 14:10
wwwjjj: 如果你只能6週後抽血,可問問是否先驗你的兄弟姊妹 10/04 14:31
wwwjjj: 和父母 10/04 14:31
sashababie: 已經確診就不用做nipt,趕快預約諮詢陳明、蘇怡寧 10/04 15:16
sashababie: 等醫師討論後續吧 10/04 15:16
schrei: 三本柱的診都先掛吧 施P 陳明 10/04 15:54
mirrorhide: 就只能抽血了,醫師也是要看抽血結果才能給建議,在 10/04 16:26
mirrorhide: 抽血之前仍然是未知數。 10/04 16:26
gracetso: 認真說,一個生命健康順利的誕生,確確實實是奇蹟 10/04 16:43
gracetso: 。從懷孕到生產要經歷的難關跟變數太多太多了,很 10/04 16:43
gracetso: 多健康成長的人不明白自己有多幸運。 10/04 16:43
gracetso: 辛苦原po了,明白心裡的痛苦跟煎熬。請諮詢醫師的 10/04 16:43
gracetso: 建議吧。 10/04 16:43
b0921729606: 辛苦了… 10/04 17:09
claire0828: 先抽血看是不是來自遺傳,聽柯P的建議,不放心就再 10/04 20:49
claire0828: 諮詢其他的遺傳權威,再跟家人討論下一步該怎麼走 10/04 20:49
claire0828: ,有些基因缺陷是不嚴重的,辛苦了... 10/04 20:49
lionling: 台北的大安聯合檢驗所我記得NITP全報告很便宜 但是 10/04 22:13
lionling: 羊晶最準了 10/04 22:13
poporainbon: 可以掛彰基陳明醫生診,是個專業又有耐心的醫生, 10/04 22:52
roina: 快去諮詢陳明 施景中醫生 10/04 23:54
miauah: 判斷交給醫生吧,網路上查東查西會容易疑神疑鬼,反 10/05 00:27
miauah: 而更容易恐慌。你和太太都辛苦了,祝福你。 10/05 00:27
qqqm: 染色體編號是由大到小排列的(後面有幾條例外是當初 10/05 00:32
qqqm: 弄錯),越前面的染色體越大條攜帶的基因也越多,如 10/05 00:32
qqqm: 果是整條缺失或重複往往胚胎無法存活到活產。如果是 10/05 00:32
qqqm: 片段缺失那就要看缺的那段影響是什麼了。 10/05 00:32
amyismo: 哇你感覺要抽到血送驗太困難 要超久的,還是有辦法 10/05 00:46
amyismo: 在當地驗?(不過好像不太容易實現) 10/05 00:46
lucky0980: 若檢查染色體有問題,無法在柯的網站查到報告,必 10/05 01:31
lucky0980: 須回去掛號聽報告。現在趕快回去聽報告+夫妻雙方皆 10/05 01:31
lucky0980: 抽血驗DNA,聽柯醫師指示吧 10/05 01:31
witness0828: 想請問做完絨毛之後的現在 要抽血驗DNA之類的後續 10/05 01:56
witness0828: 是否可以轉找高雄專精遺傳的醫生...抽血 看報告 及 10/05 01:56
witness0828: 後續的診斷 每次都要上台北一趟真的太過舟車勞頓.. 10/05 01:56
pineapplelu: 若真的身體不適也只能就近。不過我還是會諮詢大家 10/05 03:23
pineapplelu: 推薦代表性的醫生意見為主。不想留遺憾。 10/05 03:23
puta: 不放心就再預約陳明、施景中,那個蘇就......嗯 10/05 03:24
aracian: 高雄,趙美琴醫師 10/05 07:22
mirrorhide: 其實你要問自己,如果這個醫師告訴你留或不留,你會 10/05 18:23
mirrorhide: 接受還是想再找其他醫師?如果你就近找了,但是又 10/05 18:23
mirrorhide: 忐忑不安,最後還是要找權威的話,不如直接在柯p那 10/05 18:23
mirrorhide: 邊看到完,但求一個無怨無悔。 10/05 18:23
LUCKY25: 之前也是21號染色體異常,但是因為是遺傳我所以有 10/05 21:35
LUCKY25: 健康的生下來 10/05 21:35
LUCKY25: 只能等父母抽血確認了 10/05 21:36
hoyi: 爸爸你先等報告出來吧。絨毛/羊穿這種是確診,如果 10/05 22:56
hoyi: 檢驗結果確定有問題,NIPT不會有任何改變。抽血驗你 10/05 22:56
hoyi: 們夫妻的基因是要確定寶寶基因的問題是突變還是從你 10/05 22:56
hoyi: 們身上遺傳的,並不會沒有幫助喔。 10/05 22:56
jessica0717: 相信柯P, 我們是15號多一段,抽血遺傳媽媽,柯P說沒 10/05 23:30
jessica0717: 問題,生下來也很好 10/05 23:30
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